Μήπως τα βλαστοκύτταρα που έχουμε φυλάξει από το αίμα του ομφαλίου λώρου θα είναι «άρρωστα» (φορείς της ασθένειας) όταν τα χρειαστούμε;

Τα  βλαστοκύτταρα του νεογέννητου παιδιού δεν αποκλείεται να είναι φορείς κάποιου κληρονομικού νοσήματος ή να  περιέχουν προλευχαιμικούς κλώνους οι οποίοι δεν σημαίνουν νόσο, αλλά προδιάθεση για νόσο και σήμερα στην ιδιωτική φύλαξη ανιχνεύονται με τη μέθοδο PCR. 

 Ο καρκίνος και η λευχαιμία εκδηλώνεται μετά από μία σειρά μεταλλάξεων η οποία καταλήγει σε κακοήθεια. Η λευχαιμία εμφανίζεται σε οξεία ή χρόνια μορφή. Η Οξεία μυελοβλαστική Λευχαιμία (ΟΜΛ) εμφανίζεται αυτόματα και δεν σχετίζεται με την παρουσία προδιάθεσης-προλευχαιμικών κλώνων. Προλευχαιμικοί κλώνοι παρατηρούνται μόνο στην Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ΟΛΛ), η οποία συνήθως θεραπεύεται με χημειοθεραπεία και δεν απαιτείται μεταμόσχευση. Οι χρόνιες μορφές εμφανίζονται σε μεγαλύτερες ηλικίες, δεν σχετίζονται με προδιάθεση και οι ασθενείς μπορούν να πάρουν τα αποθηκευμένα βλαστοκύτταρα τους. H συχνότητα της ΟΛΛ είναι 4,2 παιδιά/100.000. Το 70% των παιδιών  με ΟΛΛ θεραπεύεται με απλή χημειοθεραπεία και το 30% χρίζει μεταμόσχευσης.

Τα τελευταία χρόνια στο διαδίκτυο έχει δοθεί μεγάλη έμφαση στην παρουσία προλευχαιμικών κλώνων στα παιδιά που εμφανίζουν  Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ΟΛΛ) και για το λόγο αυτό οι γονείς διερωτώνται «εάν κάνουν τα βλαστοκύτταρα για το ίδιο το παιδί».  Ο έλεγχος για προλευχαιμικούς κλώνους δεν περιλαμβάνεται στις από  του νόμου προβλεπόμενες εξετάσεις για τον ποιοτικό έλεγχο είτε το ομφαλοπλακουντιακό αίμα (ΟΠΑ) φυλάσσεται ιδιωτικά είτε δημόσια. Ο λόγος είναι ότι μερικά  παιδιά  γεννιούνται με προλευχαιμικούς κλώνους και δεν θα εμφανίσουν ποτέ λευχαιμία και παιδιά χωρίς προλευχαιμικούς κλώνους  εμφανίζουν λευχαιμία.

Για την εκδήλωση της ΟΛΛ  απαιτούνται δύο συνεχείς μεταλλάξεις. Η πρώτη μετάλλαξη οδηγεί στη δημιουργία και στην κυκλοφορία στο αίμα των προλευχαιμικών κλώνων. Ο συχνότερα εμφανιζόμενος προλευχαιμικός κλώνος ανιχνεύεται στο 5% των υγιών νεογνών. Παρ όλα αυτά μόνο το 1/1000 των νεογνών αυτών θα εμφανίσει ΟΛΛ.   Οι προλευχαιμικοί κλώνοι πιθανόν δημιουργούνται στα πλαίσια της  φυσιολογικής ανάπτυξης του ανθρώπου  και σταδιακά καταστέλλονται. Σε μερικά παιδιά η λειτουργία τους παρατείνεται και για το λόγο αυτόν ανιχνεύονται ως προλευχαιμικοί κλώνοι στο ΟΠΑ, χωρίς αυτό να σημαίνει υποχρεωτική νόσηση. Οι προλευχαιμικοί κλώνοι σιγά – σιγά καταστρέφονται από το αμυντικό τους σύστημα και τελικά εξαφανίζονται από την κυκλοφορία του αίματος.  Επομένως στην ιδιωτική φύλαξη με τον υπάρχοντα ετήσιο αριθμό των γεννήσεων, 3,57 παιδιά δεν θα μπορέσουν να κάνουν χρήση των αποθηκευμένων βλαστοκυττάρων τους ή το 1/1000 των 4,2/100.000 παιδιών σε σύνολο 75.000 κατ’ έτος γεννήσεων κατ΄ έτος στη χώρα μας. 

Marcotte EL, at al. The Prenatal Origin of Childhood Leukemia: Potential Applications for Epidemiology and Newborn Screening. Frontiers Pediatrics 2021; 9:639479.

Schäfer D, at al. Five percent of healthy newborns have an ETV6-RUNX1 fusion as revealed by DNA-based GIPFEL screening. Blood 2018; 131(7):821–826.

Ο λόγος που δεν γίνεται αυτόλογη μεταμόσχευση στη θεραπεία της λευχαιμίας είναι επειδή τα αυτόλογα βλαστοκύτταρα στερούνται αντιλευχαιμικής δράσης και δεν καταπολεμούν την υπολλειματική νόσο.