Πίνακας Ιατρικών Εξετάσεων
ΠΙΝΑΚΑΣ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ
ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ
Μοριακή μελέτη των γονίδιων: F5 (Factor V Leiden) (1691G>A) & 4044A>G)
F2 (Factor II) ή προθρομβίνη (G20210A)
MTHFR (C677T & A1298C)
ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
Μοριακή μελέτη 13 γονίδιων για 17 μεταλλάξεις:
1. F5 (Factor V-Leiden) (2 μεταλλάξεις)
2. F2 (Factor II) - προθρομβίνη (1 μετάλλαξη)
3. MTHFR (2 μεταλλάξεις)
4. F13b (Factor XIII) (1 μετάλλαξη)
5. FGB (1 μετάλλαξη)
6. ITGB3 ή GpIIIa ή HPA1 (1 μετάλλαξη)
7. PAI-1 - αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (1 μετάλλαξη)
8. ACE (1 μετάλλαξη)
9. Apo B (1 μετάλλαξη)
10. ApoΕ (Ε2/Ε3/Ε4) μελέτη απλότυπων
11. eNOS (2 μεταλλάξεις)
12. LTA (Λεμφοτοξίνη Α) (1 μετάλλαξη)
13. PROCR (EPCR) (2 μεταλλάξεις)
ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΑΘΗΡΩΜΑΤΩΣΗ
Μοριακή μελέτη 7 γονιδίων για 10 μεταλλάξεις
1. Apo B (1 μετάλλαξη)
2. ApoΕ (Ε2/Ε3/Ε4) μελέτη απλότυπων
3. FGB (1 μετάλλαξη)
4. eNOS (2 μεταλλάξεις)
5. ITGB3 ή GpIIIa ή HPA1 (1 μετάλλαξη)
6. ACE (1 μετάλλαξη)
7. LTA (Λεμφοτοξίνη Α) (1 μετάλλαξη)
ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ
Μοριακή μελέτη 6 γονιδίων για 7 μεταλλάξεις
- F5 (Factor V-Leiden) (2 μεταλλάξεις)
- F2 (Factor II) - προθρομβίνη (1 μετάλλαξη)
- MTHFR (2 μεταλλάξεις)
- F13b (Factor XIII) (1 μετάλλαξη)
- PAI-1 - αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (1 μετάλλαξη)
- PROCR (EPCR) (2 μεταλλάξεις)
ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΤΗ ΝΟΣΟ ALZHEIMER
Μοριακή μελέτη του γονίδιου ApoE (Ε2/Ε3/Ε4)
ΑΝΟΣΟΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΑΘΕΝΕΙΕΣ
Μοριακός έλεγχος για το αλληλόμορφο γονίδιο του αντιγόνου ιστοσυμβατότητας HLA Β-27
ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ – ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ
1.Mοριακός έλεγχος για την ανίχνευση γονότυπων στο γονίδιο της αφυδρογονάσης της διϋδροπυρημιδίνης (DPD) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με το πυριμιδινικό ανάλογο 5-FU (5-fluorouracil): α) Αλληλόμορφο 2 (IVS1G>A) – 1 πολυμορφισμός και β) Αλληλόμορφα *3, *4, *5A, *7, *8, *9, *10, *12, *13, Μ166V, R886Η, D949V
2.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση γονότυπων στο γονίδιο της τρανσφεράσης της UDP-γλυκορονοσύλης (UDP) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με το φάρμακο Irinotecan (ή Camptosar).
3.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων 1, 2, 3A, 3C στο γονίδιο της μεθυλοτρανσφεράσης της θειοπουρίνης (TMPT) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με θειοπουρίνη.
4.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλομόρφων *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *14, *19 και *ΧΝ που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2D6 που μεταβολίζει το 25% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.
5.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση 34 αλληλόμορφων των γονιδίων CYP2D6/CYP2C19 που μεταβολίζουν το 40% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.
6.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων *2, *2B, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *11 που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2C19 που μεταβολίζει το 15% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.
7.α) Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση και ταυτοποίηση των μεταλλαγών των γονίδιων VCORC-1 (1639G>A) - 1 πολυμορφισμός και CYP2C9-2*(430C>T), CYP2C9-3*(1075A>C) – 2 πολυμορφισμοί, οι οποίοι σχετίζονται με τη φαρμακευτική ανταπόκριση στην αντιπηκτική αγωγή με παράγωγα της κουμαρίνης (Warfarin) και β) Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων *2, *3, *4, *5, *6, *11 που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2C9 που μεταβολίζει το 5-10% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
- Ανίχνευση του κυτταρομεγαλοϊού (CMV) με ποσοτική μέθοδο
- Ανίχνευση του κυτταρομεγαλοϊού (CMV) με ποιοτική μέθοδο
- Ανίχνευση του EBV (Epstein Barr) με ποσοτική μέθοδο
- Ανίχνευση του Έρπητα Ζωστήρα (Varicella Zoster virus -VZV) με απλή PCR
- Ανίχνευση και τυποποίηση του ιού του Απλού Έρπητα (Herpes Simplex virus 1 & 2 - HSV) με Real Time PCR
- Ανίχνευση των ιών της Ηπατίτιδας Β (HBV) και της Ηπατίτιδας C (HCV). Ποσοτικός έλεγχος με Real Time PCR στο πλάσμα του αίματος
- Ανίχνευση και ταυτοποίηση 24 τύπων του ιού των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV) με τη μέθοδο των μικροδιατάξεων (microarrays)
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ, ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΗΣΙΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ
1.Ανίχνευση DNA για Toxoplasma gondii
2. Ανίχνευση DNA για Mycoplasma genitalium
3. Ανίχνευση DNA για Mycoplasma hominis
4. Ανίχνευση DNA για Neisseria gonorrhoeae
5. Ανίχνευση DNA για Chlamydia trachomatis
6. Ανίχνευση DNA για Ureoplasma pavum/urealyticum
7. Ανίχνευση DNA για Group Β Streptococcus
ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ
1. Αιμοχρωμάτωση (HH)
Μοριακή ανάλυση των γονιδίων: HFE (12 μεταλλάξεις)
TFR2 (4 μεταλλάξεις)
FPN1 (2 μεταλλάξεις)
Εάν ζητηθεί μπορεί να ελεγχθεί και το γονίδιο HAMP καθώς και σάρωση ολόκληρου του γονίδιου HFE
2. Κυστική ίνωση (CF)
- Μοριακή ανάλυση του γονίδιου CFTR (36 μεταλλάξεις) και επιπλέον των μεταλλάξεων R1158X & E822X με PCR στο ολικό αίμα
- ·Ανάλυση 200 μεταλλάξεων του γονίδιου CFTR
- Εάν ζητηθεί γίνεται ανάλυση της πρωτοδιάταξης όλου του γονίδιου CFTR
3. Μεσογειακός πυρετός (FMF)
Μοριακή ανάλυση του γονίδιου MEFV (12 μεταλλάξεις)
4. β-Θαλασσαιμία
- Μοριακή ανάλυση του γονίδιου της β-σφαιρίνης (22 μεταλλάξεις)
- Δυνατότητα ανάλυσης της πρωτοδιάταξης όλου του γονίδιου
5. α-Θαλασσαιμία (Hb-H)
- Μοριακή ανάλυση του γονίδιου της α-σφαιρίνης (21 μεταλλάξεις)
- Ανάλυση των γονίδιων HBA1 και ΗΒΑ2
Πρόσθετες αντιπροσωπευτικές μονογονιδιακές και πολυπαραγοντικές ασθένειες
- Υπέρταση. Αγγειοτασινογόνο 1 (Angiotensin 1, AGT).
- Αιμορραγική τηλεγγειεκτασία, Ι και 2 (Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome, I and II).
- Αιμορροφιλία Α και Β (Hemophilia A and B).
- Ακαταλασαιμία, Ανεπάρκεια καταλάσης (Acatalasemia)
- Aμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Βλέπε Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic lateral sclerosis ή Ασθένεια Lou Gehrig)
- Ανεπάρκεια αλφα-1-αντιτρυψίνης (alpha-1-antitrypsin deficiency)
- Ανεπάρκεια αλδολάσης Β, φρουκτοσαιμία (Fructose intolerance)
- Ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης (Adenosine deaminase deficiency)
- Ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης ή Ασθένεια Pompe. Βλέπε αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου, τύπου ΙΙ.
- Ανεπάρκεια 17-βήτα- υδροξυστεροειδο-αφυδρογονάσης 3 (17-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase 3 deficiency)
- Ανεπάρκεια 21-αλφα-υδροξυλάσης (21-hydroxylase deficiency). Βλέπε Υπερπλασία επινεφριδίων, οικογενής μορφή, που οφείλεται σε ανεπάρκεια της 21 α-υδροξυλάσης)
- Ανιδρωτική εξωδερματική δυσπλασία) (Ectodermal dysplasia). Βλέπε Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία
- Απολιποπρωτεΐνη B (Apolipoprotein B)
- Απολιποπρωτεΐνη E (Apolipoprotein E)
- Αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου (Glycogen storage disease)
- Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, οικογενής (Αrrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial)
- ΑσθένειαAlzheimer (Alzheimer disease)
- Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease)
- Ασθένεια Fabry (Fabry disease)
- Ασθένεια Gaucher (Gaucher disease)
- Ασθένεια Lou Gehrig (Lou Gehrig disease). Βλέπε Aμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
- Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic lateral sclerosis)
- Ασθένεια Niemann-Pick (Niemann-Pick Disease)
- Ασθένεια Norrie (Norrie disease)
- Ασθένεια Parkinson (Parkinson’ disease)
- Ασθένεια Pompe ή αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου (Pompe disease)
- Ασθένεια Tay Sachs, ή σφιγγολιπιδίωση (Tay Sachs disease)
- Ασθένεια Wilson (Wilson disease)
- Αταξία τηλαγγειεκτασία ή Σύνδρομο Louis Bar (Ataxia telangiectasia)
- Αχονδροπλασία(Achondroplasia)
- Γαλακτοζαιμία (Galactosaemia)
- Γλαύκωμα (Glaucoma)
- Διατατική μυοκαρδιοπάθεια (Dilated Cardiomyopathy)
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία (Sickle cell anaemia)
- Εξωδερματική δυσπλασία ή ανιδρωτική δυσπλασία Ectodermal dysplasia. Βλέπε Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία
- Ερυθηματώδης λύκος (Systemic lupus erythematosus)
- Κυστινουρία (Cystinuria)
- Κυστίνωση (Cystinosis)
- Λακτόζης ανοχή (Lactose intolerance)
- Μελαγχρωματική ξηροδερμία (Xeroderma pigmentosum)
- Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa)
- Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (Metachromatic leucodystrophy)
- Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι. Βλέπε Σύνδρομο Hurler και Σύνδρομο Sanfilippo.
- Μυϊκές δυστροφίες τύπου Duchenne/Becker (Muscular dystrophy Duchenne/Becker)
- Μυοτονική μυϊκή δυστροφία, συγγενής (Myotonia congenita)
- Μυοτονική δυστροφία (Myotonic dystrophy)
- Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ. (Neurofibromatosis type 1and II)
- Νόσος σφενδάμου (Maple Syroup Urine Disease)
- Νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (Spinal muscular atrophy)
- Οικογενής Μεσογειακός πυρετός (Familial Mediterranean fever)
- Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Familial hypercholesterolemia)
- Οζώδης σκλήρυνση (Τuberous sclerosis)
- Ομοκυστινουρία (Homocystinuria)
- Παγκρεατίτιδα κληρονομική (Pancreatitis, hereditary)
- Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση ή Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Βλέπε Amyotrophic lateral sclerosis ή Ασθένεια Lou Gehrig
- Πολυκυστική νόσος των νεφρών (Polycystic kidney disease)
- Προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία ή ασθένεια Kennedy (Spinal and bulbar muscular atrophy)
- Πρωτεΐνη C (APCR). Βλέπε προδιαθεσικούς παράγοντες.
- Ρετινοβλάστωμα (Retinoblastoma)
- Ρευματοειδής αρθρίτιδα, προδιάθεση (Rheumatoid arthritis)
- Σακχαρώδης διαβήτης, τύπου Ι, ΙΙ και MODY (Diabetes, type I, II & MODY)
- Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (Severe combined immunodeficiency). Βλέπε Ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης
- Σύνδρομα Angelman (Angelman syndrome)
- Σύνδρομο Bloom (Bloom syndrome)
- Σύνδρομο Gorling-Goltz (Gorlin-Goltz syndrome or Nevoid basal cell carcinoma syndrome = NBCCS or Basal Cell nevus Syndrome BCNS)
- Σύνδρομο Lesch – Nyhan (Lesch – Nyhan syndrome)
- Σύνδρομο Louis Bar. Βλέπε Αταξία – τηλαγγειεκτασία
- Σύνδρομο Lynch (Lynch syndrome). Βλέπε Κληρονομικό μη-πολυποδιακό καρκίνο του ορθού/παχέος εντέρου (HNPCC).
- Σύνδρομο ονύχων - επιγονατίδας (Nail - patella syndrome)
- Σύνδρομο Prader – Willi (Prader Willi syndrome)
- Σύνδρομο RETT (Rett syndrome)
- Σύνδρομο Rubinstein-Taybi (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Σύνδρομο Sanfilippo C ή βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IIΙC (Sanfilippo C syndrome)
- Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Σύνδρομο Usher (Usher syndrome)
- Σύνδρομο Von Hippel-Landau (Von Hippel-Landau Syndrome)
- Σύνδρομο Wolfram (Wolfram syndrome)
- Τυροσιναιμία (Tyrosinemia)
- Υπερλιποπρωτεϊναιμία (Hyperliproteinemia)
- Υπερπλασία επινεφριδίων, οικογενής (Adrenal hyperplasia, congenital due to 21 hydroxylase deficiency
- Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Υπερχοληστερολαιμία Οικογενής (Familial hypercholesterolemia)
- Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία (Ectodermal dysplasia, Hypohidrotic or Anhidrotic, or Christ-Siemens-Touraine Syndrome, or CST syndrome)
- Ύψος χαμηλό (Short stature)
- Φαινυλοκετονουρία (Phenylketonuria)
Χορεία του Huntington (Huntingtons disease)