Σύνδρομο Down
ΑΝΑΙΜΑΚΤΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ
ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN KAI ΑΛΛΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΑΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΣΤΟ EMBΡΥΟ
Η Biohellenika προσφέρει το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (ΝΙΡΤ) για τη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου, που γίνεται στο αίμα της μητέρας από την 10η εβδομάδα της κύησης και μετά.
Το τεστ αυτό διακρίνει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα τα οποία δίνει το αρχικό τριπλό τεστ της αυχενικής διαφάνειας και ελαττώνει τον αριθμό των μητέρων που παραπέμπονται για αμνιοπαρακέντηση.
Η ακρίβεια του τεστ αυτού είναι 99,7% για το σύνδρομο Down και μόνο σε ασαφείς περιπτώσεις η μητέρα υποβάλλεται σε αμνιοπαρακέντηση. Οι ασαφείς περιπτώσεις σήμερα θεωρούνται ως θετικές για χρωμοσωμιακή βλάβη. Η ακρίβεια της αμνιοπαρακέντησης είναι 99,8% και αποτελεί μέθοδο διάγνωσης. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα για το σύνδρομο Down σύμφωνα με το τεστ αυτό είναι 0,3% σε σχέση με το 3,6% των κλασικών μεθόδων, Bianchi et al 2014. NEJM 370, Is 9: 799.
Το τεστ γίνεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια και ανιχνεύει:
|
Τρισωμίες 21, 18 και 13 |
Μικροελλειπτικά σύνδρομα: Σύνδρομο Di George Σύνδρομο έλλειψης 1p36 Σύνδρομο Αngelman |
|
|
Τρισωμίες 9 και 16 |
Σύνδρομο Prader-Willi |
|
|
Το φύλο του παιδιού |
Σύνδρομο Cri du Chat |
|
|
Μονοσωμίες Χ, ΧΧΧ, ΧΧΥ και ΧΥΥ |
Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn |
Το τεστ επίσης μπορεί να ανακαλύψει ανευπλοειδίες και στα υπόλοιπα από τα 46 χρωμοσώματα με μικρότερη όμως ευαισθησία.