Μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ για τη διάγνωση του συνδρόμου Down & άλλων τρισωμιών
ΑΝΑΙΜΑΚΤΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ (ΝΙΡΤ) ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΤΟΥ EMBΡΥΟΥ
Η Biohellenika προσφέρει τα πληρέστερα προγεννητικά τεστ ΝΙΡΤ, τα οποία είναι μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ που ανιχνεύουν πολλαπλές γενετικές βλάβες του εμβρύου, χρησιμοποιώντας το αίμα της μητέρας με >99,17% διαγνωστική ακρίβεια. Το ΝΙΡΤ πραγματοποιείται στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης, ώστε η συγκέντρωση του να είναι σημαντική για την ασφαλή έκδοση αποτελεσμάτων. Το ΝΙΡΤ έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει τρισωμίες και ανευπλοειδίες των γενετικών χρωμοσωμάτων, διαγραφές και διπλασιασμούς τμημάτων των χρωμοσωμάτων καθώς και σημειακές μεταλλάξεις.
Σήμερα η χρήση του ΝΙΡΤ δεν περιορίζεται στην ανεύρεση αριθμητικών ανωμαλιών (μονοσωμιών-τρισωμιών)των χρωμοσωμάτων, αλλά επεκτείνεται και στην ανεύρεση κληρονομούμενων καθώς και μη κληρονομούμενων ασθενειών, πολλές εκ των οποίων ανιχνεύονται σε προχωρημένη κύηση ή μετά τον τοκετό.
Η Biohellenika σήμερα προσφέρει τη δυνατότητα στους γονείς να πραγματοποιήσουν διαφορετικά είδη ΝΙΡΤ με βάση το οικογενειακό ιστορικό και την ηλικία του πατέρα ή της μητέρας. Στα τεστ αυτά χρησιμοποιείται η τεχνολογία NGS (Next Generation Sequencing) και για το λόγο αυτό η ακρίβεια, η ευαισθησία και η ειδικότητα είναι >99%. Αδυναμία έκδοσης αποτελέσματος μετά από επανεξέταση δείγματος συμβαίνει σε ποσοστό 0,069%.
Όλα τα είδη των τεστ σήμερα προσφέρονται και για τη δίδυμη κύηση.
Ta ΝΙΡΤ που παρέχει η Biohellenika έχουν τη δυνατότητα να ανιχνεύσουν:
● Τρισωμίες των 21, 13, 18, 9, 16, 22
● Διπλασιασμούς και διαγραφές όλων των χρωμοσωμάτων
● Φύλο
● Ανευπλοϊδίες του φύλου ΧΟ, ΧΧΧ, ΧΧΥ, ΧΥΥ
● Έως 92 Μικροελλειπτικά Σύνδρομα
● Δομικές ανωμαλίες ≥5Μ σε όλο το γονιδίωμα, οι οποίες δεν περιλαμβάνονται στα 92 ανωτέρω σύνδρομα
Όλα τα τεστ προσφέρονται και για τη δίδυμη κύηση, χωρίς τον προσδιορισμό των ανευπλοϊδιών του φύλου
● Ανίχνευση του παράγοντα Rh του εμβρύου στις περιπτώσεις που η μητέρα είναι Rh αρνητική
● Κυστική ίνωση-(γονίδιο CFTR)
● Δρεπανοκυτταρική αναιμία - γονίδιο ΗΒΒ
● β-θαλασσαιμία - γονίδιο ΗΒΒ
● Αυτοσωμική υπoλειπόμενη κώφωση τύπου 1Α - γονίδιο CX26 (GJB2)
● Αυτοσωμική υπoλειπόμενη κώφωση τύπου 1Β - γονίδιο CX30 ( (GJB6)
● 44 σοβαρές γενετικές ασθένειες οι οποίες προκαλούνται από 25 γονίδια τα οποία δεν κληρονομούνται από τους γονείς, εμφανίζονται αυτόματα στο έμβρυο και δεν υπάρχει δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης.
Ενώ τα κλασικά ΝΙΡΤ τεστ ανιχνεύουν ασθένειες οι οποίες σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας, όπως το σύνδρομο Down, τα νεότερα έχουν τη δυνατότητα να ελέγχουν ασθένειες οι οποίες σχετίζονται με την αυξημένη ηλικία του πατέρα. Πατέρες ηλικίας μεγαλύτερης των 40 ετών, λόγω μεταλλάξεων που συμβαίνουν κατά την σπερματογένεση, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να φέρουν στον κόσμο παιδιά με αχονδροπλασία, σύνδρομο Apert, σύνδρομο Crouzen, σύνδρομο Pfeiffer, ατελή οστεογένεση κ. α. Οι μεταλλάξεις αυτές συσσωρεύονται και δεν μπορούν να διορθωθούν όσο αυξάνεται η ηλικία του πατέρα. Έτσι το τεστ αυτό προσφέρει σημαντική βοήθεια σε ζευγάρια μεγαλύτερης ηλικίας.
Τα ΝΙΡΤ στηρίζονται στην καινοτόμο τεχνολογία NGS, η οποία επιτρέπει την ευρεία ανάλυση του εμβρυϊκού DNA και ως εκ τούτου προσφέρει:
Υψηλή ανάλυση>550Χ
Ευαισθησία και ειδικότητα>99%
Ακριβή μέτρηση του κλάσματος του DNA
Αξιοπιστία με όριο κλάσματος DNA τo 2%
Αδυναμία έκδοσης αποτελέσματος συνολικά <1%
Χαρακτηριστικά των ΝΙΡΤ:
Απλά στη διαδικασία: Λήψη 8-10 ml αίματος από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης
Ασφαλή: Μη επεμβατικό τεστ, δεν προκαλεί κίνδυνο για τη μητέρα και το έμβρυο
Αξιόπιστα: Η ευαισθησία και η ειδικότητα του είναι >99%
Σύντομος χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 10 ημέρες μετά την αιμοληψία
Ενδείξεις των ΝΙΡΤ
Συστήνεται σε γονείς οι οποίοι έχουν τουλάχιστον ένα εκ των παρακάτω κριτηρίων:
Μητέρα άνω τω 35 ετών
Πατέρας ηλικίας μεγαλύτερης των 40 ετών
Παθολογικά ευρήματα στους υπερήχους
Γονείς οι οποίοι δεν επιθυμούν να προχωρήσουν σε επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου
Γονείς με ιστορικό γενετικών ασθενειών
Το τεστ ενδείκνυται για:
Μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
Κυήσεις προερχόμενες από εξωσωματική γονιμοποίηση
Κυήσεις από παρένθετες μητέρες ή δότριες ωαρίων
3 βήματα που πρέπει να ακολουθήσετε:
1.Λήψη 8-10ml αίματος από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα. Η αιμοληψία γίνεται στα εργαστήρια της Biohellenika ή μπορεί το κιτ να αποσταλεί στη διεύθυνσή σας για να κάνετε εσείς την αιμοληψία και στη συνέχεια να το επιστρέψετε στην εταιρεία.
2.Συμπλήρωση της αίτησης με τις απαραίτητες πληροφορίες και επιλογή του είδους του ΝΙΡΤ. Η επιλογή στηρίζεται στο ιατρικό ιστορικό και αποφασίζεται κατόπιν συζήτησης με την ιατρική ομάδα της Biohellenika.
3.Λήψη των αποτελεσμάτων εντός 10 ημερών
Η εταιρεία διαθέτει ιατρική ομάδα η οποία σε συνεργασία με το γιατρό σας θα σας δώσει γενετική καθοδήγηση, εφ’ όσον χρειαστεί.
Το τεστ παρέχεται δωρεάν στις περιπτώσεις αδυναμίας έκδοσης αποτελέσματος.
Τα τεστ πραγματοποιούνται στα εξειδικευμένα εργαστήρια της GENOMA που βρίσκεται στην Ιταλία και της BGI που βρίσκονται στη Δανία.
Η GENOMA έχει πραγματοποιήσει πάνω από 20.000 ΝΙΡΤ τεστ, ενώ η BGI πάνω από 147.000. Διαθέτουν εξειδικευμένους συμβούλους για γενετική καθοδήγηση και επίλυση σύνθετων προβλημάτων.
K. Κουζή-Κολιάκου
Καθηγήτρια Εμβρυολογίας Ιατρικής Σχολής του ΑΠΘ
Διευθύντρια Ιατρικών Υπηρεσιών της Biohellenika
Θεσσαλονίκη, Κατερίνη, Καβάλα, Ιωάννινα, Αλεξανδρούπολη
Λεωφόρος Γεωργικής Σχολής 65, Κτήριο ZEDA, Τηλέφωνο: 2310 474 282, 6944 677 746
Αθήνα
Λεωφόρος Υμηττού 63 με γωνία Φορμίωνος Αθήνα ΤΚ 16121
Τηλέφωνο: 210 77 08 882, 6974729820
Λάρισα, Ιωάννινα, Βόλος, Κέρκυρα:
Τηλέφωνο: 6973 984 260
Πάτρα
Τηλέφωνο: 6978 483 170
Ηράκλειο
Τηλέφωνο: 6970 803 497
Χανιά
Τζανακάνη 40-42
Τηλέφωνο: 28210 58758, 6945 750 933
