Νέα 2015

ΜΙΑ ΑΠΛΗ ΛΗΨΗ ΑΙΜΑΤΟΣ ΑΠΟ ΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΣΗΜΕΡΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΔΩΣΕΙ ΑΣΦΑΛΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ  DOWN  ΣΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

 

Κ ΚΟΥΖΗ-ΚΟΛΙΑΚΟΥ

ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ-ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑΣ ΑΠΘ

Οι μη επεμβατικές εξετάσεις , οι οποίες στηρίζονται στην ανίχνευση του ελεύθερου DNA του εμβρύου στο αίμα της μητέρας,  προσφέρουν με ακρίβεια, ασφάλεια και ανώδυνα πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα το έμβρυο που κυοφορούν να φέρει το σύνδρομο Down.

Οι εξετάσεις αυτές ανιχνεύουν από την 10^η  εβδομάδα της κύησης  στο αίμα της μητέρας ελεύθερο DNA του εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια εξετάζουν  για το σύνδρομο Down. Η ακρίβεια της μεθόδου ανέρχεται στο  99,8% και θεωρείται  εξαιρετικά ασφαλής, συγκρινόμενη με την αμνιοπαρακέντηση, της οποίας η ακρίβεια ανέρχεται στο 99.9%.

 Από την 10^η εβδομάδα της κύησης λαμβάνεται περιφερικό αίμα από τη μητέρα, ποσότητα 10 ml, το οποίο αποστέλλεται σε εξειδικευμένα και πιστοποιημένα εργαστήρια τα οποία οκτώ ημέρες μετά την παραλαβή του δείγματος εκδίδουν τα αποτελέσματα.

Η εξέταση αυτή σήμερα γίνεται σε υποψήφιες μητέρες που είναι ηλικίας άνω των 35 ετών, σε μητέρες που στατιστικά θεωρούνται υψηλού κινδύνου, σύμφωνα με το  τριπλό τεστ της αυχενικής διαφάνειας-ρινικού οστού-ορμονικών εξετάσεων  ή και σε μητέρες που είναι ιδιαίτερα ανήσυχες,  χωρίς όμως να έχουν καμία  ένδειξη.  Το τριπλό αυτό τεστ  δίνει υψηλά ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων και ως εκ τούτου παραπέμπει πολλές έγκυες  σε αμνιοπαρακέντηση για την εξαγωγή ασφαλών αποτελεσμάτων.

Οι μη επεμβατικές  εξετάσεις περιορίζουν  κατά 10 φορές τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα του τριπλού τεστ για το σύνδρομο Down και ελαττώνουν  κατά 89% τον  αριθμό  των γυναικών που τελικά θα παραπεμφθούν  για αμνιοπαρακέντηση  προς  επιβεβαίωση θετικού αποτελέσματος.   

Αν λάβει κανείς υπόψη το ποσοστό του 1% των επιπλοκών της αμνιοπαρακέντησης, την προχωρημένη  εβδομάδα  της κύησης κατά την  οποία πραγματοποιείται (20^η), την ηλικία της μητέρας και την πιθανότητα επίτευξης κύησης  με  εξωσωματική γονιμοποίηση,  οι μη επεμβατικές  μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου σαφώς υπερτερούν σε ασφάλεια και  για το λόγο αυτό κερδίζουν έδαφος και θα εξελίσσονται συνεχώς.

Εκτός του συνδρόμου Down οι αναίμακτες μέθοδοι ανιχνεύουν και άλλες σπανιότερες χρωμοσωμιακές ανωμαλίες του εμβρύου με χαμηλότερη όμως εξειδίκευση και ευαισθησία. Στα επόμενα χρόνια οι μέθοδοι αυτές θα εξελιχθούν και θα ανιχνεύουν έγκαιρα κληρονομικές ασθένειες, δίνοντας από νωρίς τις κατάλληλες πληροφορίες προς τους  γονείς.