Το εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρώιμη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών των εμβρύων
Τα ανώδυνα μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ τα οποία σήμερα χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση του συνδρόμου Down (ΝΙΡΤ) σύντομα θα μπορούν να ανιχνεύουν και κληρονομικές ασθένειες.
Ορισμένες κληρονομικές παθήσεις είναι γνωστές στις οικογένειες, οι περισσότερες όμως είναι άγνωστες και εμφανίζονται για πρώτη φορά στα παιδιά τους, επειδή και οι δύο γονείς είναι υγιείς μεν αλλά φορείς υπολειπόμενων αυτοσωματικών γονιδίων. Στις περιπτώσεις αυτές οι γονείς δεν νοσούν αλλά είναι φορείς και υπάρχει η πιθανότητα κατά 25% το παιδί που θα αποκτήσουν να νοσεί, κατά 25% να είναι απόλυτα υγιές και κατά 50% να είναι φορέας όπως και οι ίδιοι.
Από την μέχρι σήμερα πρακτική που ακολουθείται για την ανίχνευση κληρονομικών ασθενειών οι γονείς είτε καταφεύγουν στην εξωσωματική γονιμοποίηση και την προεμφυτευτική διάγνωση είτε στη βιοψία τροφοβλάστης η οποία γίνεται από την 12η εβδομάδα της κύησης έως την 14η. Και οι δύο μέθοδοι είναι ιδιαίτερα επεμβατικές, συνοδεύονται από επιπλοκές και είναι μεγάλου κόστους.
Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται μη επεμβατικές μέθοδοι για την ανίχνευση χρωσωμιακών βλαβών στο έμβρυο παίρνοντας αίμα από τη μητέρα από την 11η εβδομάδα της κύησης. Από το αίμα της μητέρας διαχωρίζεται το DNA του εμβρύου και σε αυτό ανιχνεύονται οι κληρονομικές ασθένειες του εμβρύου. Οι κληρονομικές ασθένειες που θα μπορούσαν να ανιχνευτούν είναι η κυστική ίνωση, η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μέχρι σήμερα ο ασθένειες αυτές διαγιγνώσκονταν με αμνιοπαακέντηση και βιοψία τροφοβλάστης, δύο μέθοδοι ιδιαίτερα επεμβατικές οι οποίες σπάνια μπορεί να προκαλέσουν αποβολή ή μόλυνση. Πρόσφατα το νοσοκομείο Guy’s στο Λονδίνο ανακοίνωσε ότι προσφέρει το μη επεμβατικό τεστ για την ανίχνευση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε ζευγάρια τα οποία είναι φορείς και γνώριζαν ή δεν γνώριζαν το πρόβλημα τους. Στις εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου περιλαμβάνεται η εξέταση για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, παρόλα αυτά προκύπτουν κυήσεις πριν οι γονείς υποβληθούν στις ανωτέρω στον προγεννητικό έλεγχο. Το νοσοκομείο ανακοίνωσε ότι στις 21από τις 24 εξετασθείσες μητέρες ανιχνεύτηκε η δρεπανοκυτταρική αναιμία την 9η εβδομάδα της κύησης, στις υπόλοιπες 3 ζητήθηκε επανάληψη σε μετέπειτα εβδομάδα.
Τα μη επεμβατικά τεστ χρησιμοποιούνται με ακρίβεια σχεδόν 100% για την ανίχνευση του συνδρόμου Down από την 12η εβδομάδα. Η δυνατότητα έκδοσης αποτελέσματος από την 9η εβδομάδα και η επέκταση του τεστ και σε άλλες κληρονομικές ασθένειες θα δώσει λύση στο πρόβλημα της έγκαιρης και ασφαλούς διάγνωσης για την πρόληψη της εμφάνισης επικίνδυνων κληρονομικών ασθενειών, στις περιπτώσεις που οι γονείς γνωρίζουν ή δεν γνωρίζουν το γονίδιο που μεταφέρουν.